هي اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب عظم الكعبرة، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية.
قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1. وكلمة TAR هي اختصار لجملة thrombocytopenia with absent radius والتي تعني قلة الصفائح مع غياب الكعبرة.
الأعراض
اعراض المتلازمة أو نقص الصفيحات، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.
الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب، والكلى، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام.
العلاج
تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى اعادة مركزية اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد وهناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم. الفترة الحرجة للإصابة هي السنة الأولى والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة.
(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدة من تشجيع للقاء، والحصول على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة، لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية، وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة.
2021-03-31, 03:48 PM
متلازمة تار
العرض الشجري