متلازمة ميكل-جروبر

هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل. و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و11 و17.

و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها.

الأعراض

تسبب متلازمة ميكل جروبر:

تشوهات خلقية متفرقة و خاصة في الدماغ و الكلى و العينين و الأطراف.
قيلة دماغية Encephalocele: ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ.
استسقاء في الدماغ Hydrocephalus : يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ و التي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
تشوهات داندي والكر : و هي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ و خلل في تكوين المخيخ.
تكيس الكلى Polycystic Kidneys : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم و العدد.
ازدياد حجم الكلية من 10 إلى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)

.زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly

تليف الكبد (نقص تنسج الكبد ): من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد : يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من الضيق أو عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي إلى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها.
صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن و الأكياس الكلوية.
شفة أرنبيه و شق في الحلق.
صغر العينين و ارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين.
عيوب تناسلية:يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات أو انسجة الغدة التناسلية.

التشخيص

يمكن التعرف على المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة أو عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن إذا وجدت أجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول ،بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في آخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة و إذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع. بينما تساعد الأشعة المغناطيسية الأخصائي إلى جانب الأشعة فوق صوتية في الكشف عن عيوب الجنين بشكل أفضل حتى مع و جدود قلة في السائل الأمينوسي كما توضح حجم الكلية وتكشف عن الفتق الموجود في الدماغ.

في حالة معرفة الجين المسبب للمرض يمكن الكشف عن المرض عن طريقة فحص المشيمة أو ماء الجنيني خلال الحمل. كما ينصح اخذ عينات دم أو جلد من أي طفل يولد لكي يمكن فحص بعض الجينات المكتشفة لهذا المرض لكي يمكن تقديم رعاية أفضل للحمل القادم.
الأسباب

هذا المرض هو نتيجة لخلل ( طفرة) في أحد الجينات و هو ينتقل بالوراثة المتنحية.و لذلك هو يحدث عن طريق انتقال المرض من كلا الأبوين معا و ليس من أحدهما فقط. ولكن يجب التثبت من أن المرض هو فعلا متلازمة ميكل جروبر لأن أعراض هذا المرض تتشابه مع أمراض أخرى و من أشهر هذه الأمراض هو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي و التي يمكن تشخيصه عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. وقد تم اكتشاف بعض جينات هذا المرض و البعض الآخر منها فقط تم تحديد الكروموسوم الذي يقع عليه وحتى هذا الوقت تم تحديد ثلاث جينات يرمز عليها الثلاث الأولى للمرض (MKS )

الموضوع الأصلي: متلازمة ميكل-جروبر |~| الكاتب: محمد |~| المصدر: منتديات بحر الامل

بحر الامل

بحر الامل

العاب ، برامج ، سيارات ، هاكات ، استايلات , مسابقات ، فعاليات ، قصص ، مدونات ، نكت , مدونات , تصميم , شيلات , شعر , قصص , حكايات , صور , خواطر , سياحه , لغات , طبيعة , مفاتيح , ستايلات , صيانه , تهيئة , قواعد , سيرفرات , استضافه , مناضر, جوالات

راعية مشاعر ,صقر معجبون بهذا

محمد
اشكرك على هذه الطرح
لك جنـائن الجوري واللوتس
ارجو قبول تواضع مروري
تحياتي الرقيقة لروحك الطيبه
البرنس

محمد
طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الطرح الاكثر من رائع
لاحرمنا جديدك القادم والشيق بالتاكيد

يعطيك العافيه
سلمت يداك على الطرح المميز
شكـــرا لك على مجهودك
مودتي وتقــديري
صقر

الله يعطيك العافيه
اشكرك على المعلومات
و الجلب المميز
في انتظار اجملك

اشكرك على الطرح
يعطيك العافية
وفي انتظارجديدك
""
تحياتي

الله يعطيك العافيه
ربي يسعدك على جمال طرحك ْ~

عبق نرجسي يسطر بعذوبه
وجمال يعانق السماء كجمال الانتقاء
شكرا على الطرح الراقى
ابداع... تميز... تالق
يعطيك العافيه ولاعدمنا جديدكم
تحياتى