متلازمة مرف

الذي يعني الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة

هو مرض ينتمي إلى مجموعة الاعتلالات العضلية المتربطة بالميتوكندريا.

من أعراض المتلازمة التشنج العضلي الرمعي ونوبات الصرع والترنح المرتبط بالمخيخ، ويمكن مشاهدة تغييرات مجهرية مرئية في العضلات تدعى بالألياف الحمراء المتجعدة.

السبب في نشوء المتلازمة هو طفرة وراثية من ناحية الأم في الموقع 8344 (الطفرة الأكثر شيوعاً بمعدل 80 % من الحالات) من الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (بيت الطاقة).

الطفرة النقطة A 8344 G تمنع التعرف الصحيح للكود والكود المضاد اللازم للتعديل اللاحق للحمض الريبي النووي النقال لحمض اللوسين (tRNA-Lys) عند قاعدة ووبل U34، الذي بدوره يؤثر على الأرجح على إنتاج البروتينات الميتوكوندرية، اللازمة لعمليات الفسفرة التأكسدي.

العلاج يكون فقط لأعراض المرض باستخدام الأدوية المضادة للصرع ومرخيات العضلات. حيث أن الشفاء النهائي من المرض غير ممكن إلى حد اللحظة.


معلومات عن المرض

المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا وترميزها حسب المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المتقدرات الذي يعني أنه ينتقل من الأم إلى أبنائها، وهو من أمراض المتقدرات المقترنة باعتلال دماغي وفي الحبل الشوكي (encephalomyelopathy) ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة أشخاص من كل مليون فرد، ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا تقريبا.
المظاهر السريرية والأعراض

في المعتاد تظهر الأعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الأعراض المحتملة كذلك:

ثقل في السمع حسي عصبي
اضمحلال العصب البصري
قلة نمو
اعتلال الأعصاب الطرفية
في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة: تضخم دهني، واعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين

، أو علامات المسلك الحركي الهرمي.

المرض يمر على مراحل حيث أن حالات الصرع تسوء ويليها ظهور بعض الأعراض مثل انعدام التوازن، وضعف السمع وضعف في العضلات وكذلك الخرف.

الأعراض السريرية تختلف من مريض إلى آخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة إلى أخرى.

الموضوع الأصلي: متلازمة مرف |~| الكاتب: محمد |~| المصدر: منتديات بحر الامل

بحر الامل

بحر الامل

العاب ، برامج ، سيارات ، هاكات ، استايلات , مسابقات ، فعاليات ، قصص ، مدونات ، نكت , مدونات , تصميم , شيلات , شعر , قصص , حكايات , صور , خواطر , سياحه , لغات , طبيعة , مفاتيح , ستايلات , صيانه , تهيئة , قواعد , سيرفرات , استضافه , مناضر, جوالات

اسم مؤقت ,صقر معجبون بهذا

محمد
يسلموووو على رقي الطرح واختياره
ابداع لايضاهى بالطرح
سلمت يمناك وعساك على القوه
طرح بقمة الرووعه
دمت بسعاده ورضى الرحمن
ودي وشذى الورد
البرنس

صقر معجب بهذا

محمد
بارك الله فيك
سلمت اناملك على الطرح
فى انتظار جديدكم بكل شوق

صقر معجب بهذا

محمد
يعطــيك العافيــه
اشكرك على الطرح المميز
ننتظر جديدك القـــآدم بكل شوق
تحياتي لك
صقر

مَوْضُوٌعْ فِيٍ قَمّةْ الْرَوُعَهْ
لاَ عَدِمَنَا هَذَا الْتّمِيزْ وَ رَوْعَةْ الأخَتِيارْ
دُمتْ لَنَا وَدَامَ تَأَلُقَكْ الْدّائِمْ

يعطيك العافية لا عدمنا جديدك

يعطيك العافية علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك المميزه
تقديري

اشكرك على الطرح
يعطيك العافية وفي انتظارجديدك
""
تحياتي

الله يعطيك العافيه
جلب هادف وقيم
شكرا لك
في انتظار اجملك
في امان الله وحفظه

يعطيك العآفيه..

طرح بقمة الذوووق والرووعه..

تسلم أيدك ع الطرح المميز لاعدمنـآك ,...

بانتظارجديدك بكل شوق

ودي وشذى وردي ..

تحياتي