منتديات بحر الامل - متلازمة سانفيليبو (mps iii

يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات و البروتين و الدهون ،وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي و تسمى أيضا (العملية الإستقلابية) .
كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم ،وأمراض التمثيل الغذائي أو الأمراض الإستقلابية تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر ، و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى ، فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة .
ومتلازمات التمثيل الغذائي لها عدة أنماط , منها :
متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للسكريات العديدة : متلازمة هرلر- متلازمة هنتر- متلازمة سانفيليبو
وتعتبر متلازمة سانفيليبو الافضل من بين متلازمات السكريات العديدة
وهي المتلازمة التي سأتحدث عنها ...

v ملخص الحالة :
هو مرض وراثي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وهو من امراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة الى الدكتورسلفستر سانفيليبو احد الاطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحدة عام1963.

v ما أسباب المرض ؟

مرض وراثي متنحي , فالسكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة فيالجسم .
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور.

v كيف يورث المرض؟

جميعنا لدينا جينات مورثه من ابائنا حيث تتحكم
في اذا ما كناطوال , قصار , الخ
بعض الجينات التي نرثها (متنحية) , وهذا يعني
انناحاملين للمرض ولكن هذا ليس لديه ادنى
تأثير على نمونا .
والسانفيليبويحدث عن طريق جين متنحي , فإذا تزوج
شخص حامل للجين من اخر حامل ايضا سيكونلدينا
احتمال من اربع احتمالات في كل حمل بوجود طفل
مصاب , وهناك احتمالان منثلاثة بأن الطفل سيكون
حامل للمرض كوالديه
وللاطمئنان , فحيث ان المرض نادرجدا ففرصة الزواج
لهما من حامل اخر طفيفة جدا بشرط عدم الزواج من ابناءالعموم
او الاقارب.

v المظاهر الجسمية العامة للسانفيليبو :
← تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .
← الرقبة قصيرة .
← الأنف : بها كبر وتفلطح .
← العين : كثافة في الرموش والحاجبين .
← الأذن : صعوبة في السمع .
← الفم : مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .
← الجذع : كبر في حجم البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال .
← الأطراف العليا : تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .
← الأطراف السفلى : التقاء بالركبتين من الداخل .

v المشاكل العصبية والحركية :
يوجد صعوبة بالنطق تصل إلى حد البكم في بعض الحالات , وسيولة في اللعاب , ومشاكل سمعية , ويستطيع المريض أن يمشي عند سن 2-3 سنوات مع اتساع المسافة العرضية بين القدمين .

v القدرة العقلية :
توجد إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .

v المشاكل الصحية المصاحبة :
تحدث التهابات بالجهاز التنفسي , وإقعاد تام في بعض الحالات , والعمر المتوقع يكون قصيراً يصل إلى 30 سنة في بعض الحالات .

v الناحية التعليمية :
← التخلف العقلي لا يظهر عند الولادة بل يظهر عند 1-4 سنوات , وهو يعتبر أحسن أنواع التمثيل الغذائي المشابه له لأنه لايوجد عتامة في القرنية .
← يعتبر الاضطراب السلوكي والمشاكل السمعية وتصلب العضلات والتشوهات الانثنائية بالمفاصل وصعوبة النطق وسيلان اللعاب عائقاً من الناحية التعليمية ويحتاج المريض للتقييم في كل هذه النواحي للوقوف على ما يناسب قدراته من الناحية التعليمية .